作者 : XX单位 : XX第十六章 凝血障碍性疾病重点难点熟悉了解掌握血友病的病因和遗传规律、实验室检查、治疗原则及凝血因子的主要制剂血友病的临床表现和出血特征血友病的临床诊断与鉴别诊断内科学（第9 版）目录第一节 血友病第二节 血管性血友病内科学（第9 版）凝血障碍性疾病是凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病。凝血障碍性疾病大致可分为先天性或遗传性和获得性两类。血友病第一节目录概述临床表现诊断治疗与预防血友病（hemophilia ）是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。内科学（第9 版）一、血友病概述定义1. 血友病A 又称FⅧ基因缺陷 X 染色体长臂末端（Xq28 ）2. 血友病B 又称遗传性FⅨ基因缺陷 X 染色体长臂末端（Xq26-q27 ）内科学（第9 版）一、血友病概述病因1. 轻型 6% ～30%2. 中型 1% ～5%3. 重型 <1%内科学（第9 版）分度——根据凝血因子缺乏程度一、血友病概述内科学（第9 版）遗传规律 X 连锁隐性遗传血友病A 、B 遗传规律一、血友病概述（一）出血 自发性或轻伤、小手术后出血不止；生来俱有，伴随终身；常表现为软组织或深部肌肉内血肿；负重关节反复出血甚为突出：踝关节、膝关节；血友病关节 骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。（二）血肿压迫症状及体征 周围神经 局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；血管 缺血性坏死或淤血、水肿；口腔底部、咽后壁、喉及颈部 呼吸困难甚至窒息；输尿管 排尿障碍；腹膜后出血 麻痹性肠梗阻。内科学（第9 版）二、血友病的临床表现血友病关节临床表现 男性病人，有或无家族史，有家族史者符合X 连锁隐性遗传规律。关节、肌肉、深部组织自发性出血或者轻伤、小手术后出血不止。血友病关节。内科学（第9 版）三、血友病的诊断实验室检查 1. 筛查试验 出血时间 、凝血酶原时间、血小板计数及血小板凝集功能正常。 2. 确诊试验FⅧ：C 测定辅以FⅧ：Ag 测定；FⅨ：C 测定辅以FⅨ：Ag 测定；vWF ：Ag 测定。1. 一般治疗2. 替代疗法 基因重组的纯化FⅧ；FⅧ浓缩制剂；新鲜冷冻血浆；冷沉淀物（FⅧ浓度较血浆高5 ～10倍）；凝血酶原复合物。内科学（第9 版）四、血友病的治疗与预防3. 其他药物治疗去氨加压素（DDAVP ）；抗纤溶药物：氨基己酸和氨甲环...
