作者 : XXX单位 : XXX第十一章 神经系统变性疾病多系统萎缩第六节神经病学 （第8 版） 一组成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床主要表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和椎体束征等；国外流行病学调查显示50 岁以上人群中MSA 的年发病率约为3/10 万，中国尚无完整的流行病学资料。多系统萎缩概 述神经病学 （第8 版）MSA 病因不清MSA 患者很少有家族史 α- 突触核蛋白基因rs11931074 、rs3857059 和rs3822086 位点多态性 可增加MSA 患病风险 其他候选基因包括：Tau 蛋白基因（MAPT ）、Parkin 基因等多系统萎缩病因和发病机制神经病学 （第8 版）MSA 病因不清环境因素的作用尚不十分明确，有研究提示职业、生活习惯（如有机溶剂、塑料单体 和添加剂暴露、重金属接触、从事农业工作）可能增加MSA 发病风险MSA 发病机制可能有两条途径原发性少突胶质细胞病变假说神经元本身α- 突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡多系统萎缩病因和发病机制神经病学 （第8 版）在神经胶质细胞胞浆内发现嗜酸性包涵体（MSA 的病理学标志），神经元丢失和胶质细胞增生病变主要累及纹状体- 黑质系统、橄榄- 脑桥- 小脑系统和脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf 核MSA 包涵体的核心成分为α- 突触核蛋白，因此，MSA 和帕金森病、Lewy 体痴呆、一起被归为突触核蛋白病（synucleinopathy ）多系统萎缩病 理神经病学 （第8 版）成年期发病，50 ～60 岁发病多见，平均发病年龄为54.2 岁男性发病率稍高缓慢起病，逐渐进展首发症状多为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调，少数患者也有以肌萎缩起病不论以何种神经系统的症状群起病，当疾病进一步进展都会出现两个或多个系统的神经症状群多系统萎缩临床表现神经病学 （第8 版） 传 统 目 前 纹状体黑质变性 帕金森综合征（MSA-P) （striatonigral degeneration, SND ） （parkinsonism ） 散发性橄榄脑桥小脑萎缩 小脑性共济失调（MSA-C) （sporadic olivopontocerebellar （cerebellar ataxia ） atrophy, sOPCA ） Shy-Drager 综合征 （Shy-Drager syndrome, SDS ） 多系统萎缩（MSA ）亚型临床表现多系统萎缩神经病学 （第8 版）尿失禁、尿频、尿急和尿潴留、男性最早出现的症状是勃起功能障碍体位性低血压瞳孔大小不...
