骨髓增生异常综合征诊断与分型专家共识MDS 定义： 骨髓增生异常综合征(myelodyplastic syndromes, MDS) 是一组克隆性造血干细胞疾病，代表了一组异质性的髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，难治性血细胞减少、无效造血、造血功能衰竭，以及因遗传不稳定而导致的高风险向急性髓系白血病（AML ）转化。诊断流程 诊断标准 MDS 的MICM 检查特征MDS 鉴别诊断 MDS 分型表1 诊断流程病史三系减少相应症状；化疗/ 放射线、化学毒物接触史；MDS/AML 家族史及其他病史体检贫血、出血、感染体征，部分脾脏肿大外周血计数及涂片分类含网织红细胞计数血清铁蛋白、VitB12 、FA 水平Epo 水平尽量在输血前查骨髓涂片形态、铁染色、有核红细胞PAS 、髓系细胞POX检查骨髓活检组织病理及免疫病理（塑料及蜡块包埋）骨髓流式细胞术检查MDS 免疫表型骨髓染色体分析染色体常规显带及FISH基因检测怀疑MDS/MPN 者查JAK2 突变、PDGFR 基因重排排除反应性病态造血酒精中毒、HIV 感染、巨幼贫、PNH 、LGL（大颗粒淋巴细胞白血病），溶血，自身免疫疾病，甲状腺疾病，肿瘤，药物、化疗、生长因子等二 诊断标准1. 建议采用维也纳标准2. MDS 诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准3. 当患者未达到确定标准，如：不典型的染色体核型异常，形态学病态造血＜10% ，原始细胞比例4% 等，而临床表现高度疑似MDS ，如输血依赖的大细胞性贫血，应进行MDS辅助诊断标准的检测（见表2 ），符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病，此类患者诊断为高度疑似MDS 。若辅助检测未能够进行，或结果呈阴性，则对患者进行随访，或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症（Idiopathic Cytopenia of Undetermined Significance, ICUS ），定期检查以明确诊断。表2 MDS 的最低诊断标准（维也纳标准 ）条件一、必要条件1 持续（≥6 月）一系或多系血细胞减少：红细胞（Hb<110g/L ）；中性粒细胞（ANC<1.5×109/L ）；血小板（BPC<100×109/L ）2 排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患二、MDS相关标准（确定标准）1 病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10% ；或者环状铁粒幼细胞> 有核红细胞15%2 原始细胞：骨髓涂片中达5 ～19%3 典型染色体异常（参考表6 ）三、辅助标准（用于符合必要标准，未达确定标准，临床呈典型MDS 表现者）1 流式细胞术显示骨髓细胞表...
