血友病疾病知识概述知识要点血友病概述01血友病的临床表现02血友病的诊断与治疗03血友病的定义• 1. 血友病（hemophilia ）是凝血因子缺陷导致的出血性疾病，具有X- 连锁隐形遗传性• 2 临床上，以关节、肌肉、内脏和深部纸自发性或轻微外伤后出血难止为特征• 3. 血友病患者出血速度不比正常人块，但出血时间比正常人长血友病的分类 血友病A ： 血友病B ： 凝血因子VIII 缺陷症 凝血因子IX 缺陷症 由凝血因子VIII （FVIII ）基因突变所致 有凝血因子IX （FIX ）基因突变所致 最常见的血友病( 占总发病例的85% 左右) ( 占总发病例的15% 左右) 血友病C 即因子XI （FXI ）缺乏症，又称PTA 缺乏症、凝血活酶前质缺乏症 为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种极为罕见的血友病。血友病的遗传学特点• 1. 血友病的遗传基因均位于X 染色体上，通常通过父母的基因进行隐性遗传，男性患病的几率远远高于女性。• 2.FVIII 和FIX 的基因很容易发生新的突变，多大1/3 的血友病患者可以没有这种疾病的家族史。知识要点血友病概述01血友病的临床表现02血友病的诊断与治疗03血友病临床分型血友病病情的严重程度取决于患者血液中缺少的凝血因子的水平/ 活性血友病A/B 临床分型注：根据国际血栓与止血协会（ISTH ）标准分型，将1ml 正常血浆所含的因子的总量定义为1 个单位的因子，用活性的百分数表示因子的水平，即100% 的水平（1U/ml ）等于1ml 正常血浆中因子的活性。分型凝血因子水平（% ）或活性（U/ML ）出血症状重度<1%(<0.01)自发性出血出血经常发生在肌肉和关节中中度1%-5%(0.01-0.05)偶尔自发出血手术或创伤后严重出血轻度5%-40%(0.05-0.40)可能从来没有出血问题手术或受重伤后可能会长时间出血出血是血友病患者的总要临床特征血友病A 和血友病B 的临床表现难以区分，出血是血友病患者的重要临床特征，主要表现为自发性出血或者与损伤程度不符的过度出血血友病患者初发出血年龄小血友病患者初发出血的中位年龄为1-2 岁，重型患者可在出生后即发病关节是血友病患者最常出血部位出血部位：常见于负重的大关节、肌肉/ 软组织、皮肤和粘膜。关节出血占所有出血表现的70%-80%关节出血以膝关节、肘关节和踝关节最为常见膝关节、肘关节和踝关节为最常见的出血关节关节出血的临床症状及发展情况• 肌肉/ 软组织出血发生率为10%-20% ，仅次于关节出血• 多见于用力的肌群肌肉/ 软组织出血...
