血友病医学课件主要内容血友病的诊断与治疗Ⅲ血友病的临床表现ⅡI血友病概述预防治疗IV血友病的流行病学·据估算全世界受血友病困扰的人数约为400,000·在男性人群中, 血友病A 的发病率约为1/5000 ，血友病B 的发病率约为1/25000·所有血友病男性患者中, 血友病A 约占80%-85% ，血友病B 约占15%-20% 。女性血友病患者极其罕见B15%-20%A80%-85%Guidelines for the management of 2nd edition. World Federation of Hemophilia.2012血友病诊断和治疗的专家共识. 临床血液学杂志. 2010;23(1):49-53.1990 年中国血友病流行病结果：2.73/105 · 分型——根据体内缺少的凝血因子种类分： 缺少凝血因子Ⅷ——血友病甲 (A) 85% 缺少凝血因子Ⅸ——血友病乙 (B) 15%· 分度——根据凝血因子缺乏的严重程度, 又将血友病分 重型 ＜1% 中型 1 ～5% 轻型 5 ～40%分型 分度 血友病如何遗传 —— 为什么遗传男孩？？ 人类染色体组成· 人类有23 对染色体（46 条）· 分为常染色体及性染色体（决定性别）X Y女性XX 男性XY血友病基因存在于X 染色体上 70% —— 家族史 30% —— 基因突变30% 患者没有家族史，病因——自发性基因突变，但是仍然可能遗传给后代 女 男（患者） XX —— XY 女孩 女孩 男孩 男孩 XX XX XY XY 携带者 携带者 正常 正常血友病患者结婚以后？？ 女（携带） 男 XX —— XY 女孩 女孩 男孩 男孩 XX XX XY XY 携带者 正常 患者 正常血友病携带者结婚以后？？ 如何优生优育？针对血友病患者（男性）的后代产前诊断（性别鉴定） —— 男孩 继续妊娠 —— 女孩 终止妊娠 针对携带者（女性）的后代产前诊断（基因检测） 时期 技术要求 风险 费用试管婴儿 受精卵 非常高 大 高 绒毛取样法 7—9 周 高脐带穿刺术 18 周 高 流产率1%羊膜腔穿刺法 16—20 周 常用 流产率≤1% 临 床 表 现 —— 出血 —— 出血相关性并发症 —— 治疗相关性并发症 关节出血 · 是血友病最常见、最具特征的出血方式，也是血友病患者致残的主要原因！！· 最容易出血的关节是身体的负重关节o 膝关节o 踝关节o 肘关节关节出血的远期结果关节功能障碍，致残滑膜囊毛细血管反复出血滑膜肿胀、增生－滑膜炎关节软骨破坏骨性关节炎肌肉萎缩慢性血友病性关节炎慢性滑膜炎软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩反复出血累积 并发症 不可逆...
